Tedavi edilmediği takdirde zihinsel gelişim bozukluğuna yol açıyor. Yenidoğan Tarama Programı sayesinde bebeğin dünyaya geldiği ilk günlerde tespit edilerek hemen tedavisine başlanıyor. Nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüriden (PKU) bahsediyoruz.

Fenilketonüri hem anne hem de babadan genler yoluyla aktarılıyor. Her yenidoğan 3-4 bin bebekten birinde görülüyor. Türkiye’de her yıl ortalama 250 bebek fenilketonüri teşhisi alıyor.

Neyse ki PKU teşhisi alan kişiler, yaşamlarını sağlıklı bir şekilde sürdürebiliyor. Ancak bunun için özel bir beslenme programı bazen de ilaç tedavisi uygulanması gerekiyor. Böylece PKU teşhisi alan kişinin zihinsel gelişimini etkileyecek bir sonuca karşı önlem alınıyor.

Peki fenilketonüri nasıl bir hastalık? PKU’lu bireylerde beslenme neden önemli? Dikkat edilmezse nelere yol açıyor? PKU’da beslenmeyle ilgili merak edilenleri Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Burcu Öztürk Hişmi’yle konuştuk.

Bunu erken saptamazsanız ve tedavi etmezseniz bir bakmışsınız ki iki aylıkken çocuk başını tutamıyor, altı aylıktan destekle oturamıyor. Baş çevresi küçük kalabiliyor… Çok sinsi bir şekilde ilerliyor. Acil servise götürecek kadar akut bir hastalık yapmıyor ama yavaş yavaş nöronları zehirleyerek ağır zihinsel sorunlara yol açabiliyor.

Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Burcu Öztürk Hişmi

PKU hastalığı etkisini ilk aylarda gösteriyor

Fenilketonüri (PKU) kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğu olarak tarif ediliyor. Bu metabolizma bozukluğu, karaciğerdeki bir enzimin eksik çalışması ya da hiç çalışmamasından kaynaklanıyor.

“Sağlıklı insanlarda yemeklerle alınan proteinlerin yapı taşlarını parçalayıp fenilalanin vücuttan uzaklaştırılıyor” diyen Doç. Dr. Hişmi, “Ancak fenilketonürili bireylerde, fenilalanin amino asitini parçalayacak enzim yetersiz çalıştığı için uzaklaştırılmıyor vücutta ve kanda birikiyor. Bu madde kan beyin bariyerine geçerek gelişen beyin üzerine olumsuz toksik etki yaratıyor. Neredeyse bir kezzap dökmüşçesine yavaş yavaş sinsi bir şekilde gelişen nöronların ölmesine yol açıyor” diye açıklıyor.

Peki durum fenilketonürili bir bebekte nelere yol açıyor? “Eğer bunu erken saptamazsanız ve tedavi etmezseniz bir bakmışsınız ki iki aylıkken çocuk başını tutamıyor, altı aylıktan destekle oturamıyor. Baş çevresi küçük kalabiliyor… Çok sinsi bir şekilde ilerliyor. Acil servise götürecek kadar akut bir hastalık yapmıyor ama yavaş yavaş nöronları zehirleyerek ağır zihinsel sorunlara yol açabiliyor.”

Fenilketonüri her insanda farklı seyrediyor

Her fenilketonürili bireyde hastalık aynı seyretmiyor. Çünkü herkeste genetik olarak farklı miktarda enzim oluşuyor. Bu nedenle hastalık geniş bir yelpazede ele alınıyor. Doç. Dr. Hişmi, “Çok hafif hastalar var. Sadece diyet yapması ve takipte kalması gerekiyor. Bazılarına ise ilaç vererek tabiri caizse o eğimi kamçılıyoruz. Bir diyet yapma ihtiyacı olmaksızın hayatlarına devam ediyorlar” diyor.

PKU’lu bireylerin büyük çoğunluğunda fenilalanin maddesinin birikmesine engel olmak için bir protein kısıtlamasına gidiliyor. Tedavinin temelinin proteinden kısıtlı bir diyet olduğunun altını çizen Doç. Dr. Hişmi, bunun önemini şöyle açıklıyor:

“Bu öyle bir maraton ki çocuğun beyin gelişimi ilk 3 yaşta çok hızlı… İnsan zeka kapasitesinin yüzde 90’ına üçüncü yaşta ulaşıyor. Ancak 12 yaşa kadar zeka gelişmeye devam ediyor. Bir çocuğun ilkokul birinci sınıftaki okuma-yazma becerisine, ilk üç yaşta nasıl bakıldığı belirliyor.”

Aile PKU diyeti konusunda bilinçli olmalı

Bu noktada aileleri eğitmek sürecin önemli bir parçası… Çünkü bu diyetin sürekli olarak çocuğun yaşamını sürdürdüğü her yerde uygulanması gerekiyor. Ailenin bilinçli olması gerektiğine dikkat çeken Doç. Dr. Hişmi, şöyle devam ediyor:

“Yüksek proteinli çoğu gıda zarar vereceği için ailelerin çok ciddi bir kontrol mekanizması olmalı. Bu çocuklar normal ekmek ve makarna bile yiyemiyorlar. Düşük proteinli diyet oldukça zor bir diyet. Bu çocukların kendi özel düşük proteinli ekmeklerini, düşük proteinli ürünlerini tüketmeleri gerekiyor. Evdeki diğer bireyleri zorlayan bir diyet. Çünkü sağlıklı kardeşinin yemesi, onun yememesi gerekiyor. Burada ciddi bir eğitim söz konusu. Aileleri motive etmek ve bunu yapabileceklerini göstermek buradaki en büyük rolümüz.”

Protein kısıtlamasına gidiliyor

PKU’lu bireylerin tedavi sürecinde sık aralıklarla kan alınıyor. Böylece çocuğun büyüme süreci titizlikle takip ediliyor. “Çocuğun 3-4 kan sonucunu değerlendirerek protein kısıtlaması altında büyümesini baltalamadan aynı zamanda kan fenilalanin seviyesini de yükseltmeden dengede tutmaya çalışıyoruz” diyor Doç. Dr. Hişmi.

Fenilketonürili bireylerin bir günde tüketmesi gereken protein miktarı oldukça az. Çocukların gelişimlerini sürdürmesi için fenilalanin içermeyen özel mamalar da kullanılıyor. Yine düşük proteinli sebzeler ve meyveleri de belli miktarda tüketebiliyorlar.

Hastalık henüz yenidoğan döneminde yapılan tarama testiyle tespit edildiği için bebekte herhangi bir soruna yol açmadan tedavi süreci başlıyor. Ancak çocuk büyüse de tedavi sürüyor. Tabii bu noktada büyüyen çocukta diyete uyumsuzluk baş gösterebiliyor. Doç. Dr. Hişmi, çocukların 15-16 yaşına geldiğinde diyete uyumsuzluk oranının yüzde 60-70’e kadar çıktığını ifade ediyor.

Tedavi hayat boyu sürüyor

Peki çocuk zeka gelişimini sağlıklı bir şekilde tamamladıktan sonra da bu diyete uyması gerekli mi? Yanıtını Doç. Dr. Hişmi’den öğreniyoruz:

“Bundan 20 yıl önce 12 yaşına kadar zeka gelişiyor. Ondan sora bu diyeti keselim diye düşünmüşler. İnanılmaz şeyler yaşamışlar. Örneğin zekası tamamen normal olan bir çocuk flüt çalmayı öğrendiği halde nota okuyamaz hale gelmiş. Öğretmenlerin verdikleri ödevleri hatırlayamamış. O yüzden hayat boyu tedavi öneriliyor. Çünkü biz biliyoruz ki tedavisini 12 yaşından sonra kesen ergenlerin akademik başarılarında düşüş söz konusu oluyor.”