Hemofili, nadir görülen bir kan hastalığı. Yaşam boyu takip gerektiren bu hastalık, tedavisi ihmal edildiğinde ciddi sonuçlara yol açabiliyor. Ancak doğru tedavi hastaların normal bir yaşam sürmesini mümkün kılıyor.

Dünya Sağlık Örgütü’nün verilerine göre, dünyada yaklaşık 500 bin hemofili hastası bulunuyor. Türkiye’deki hasta sayısı ise 4 bin civarında.

İşte bu hastalığa dikkat çekmek için 17 Nisan Dünya Hemofili Günü ilan edilerek, farkındalık oluşturmak adına her yıl çeşitli organizasyonlar düzenleniyor. Biz de bu özel gün için Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Bilim Dalı Kliniği’nden Doç. Dr. Asu Fergün Yılmaz ile konuşarak hemofili ile ilgili merak edilen sorulara yanıt aradık.

Kronik bir hastalık

“Hemofili kanamaya yatkınlık yaratan genetik ve yaşam boyu süren kronik bir hastalık” diyen Doç. Dr. Yılmaz hastalığın gelişim sürecini şöyle anlatıyor:

“Hemofili kanımızda pıhtılaşmayı sağlayan bazı özel proteinlerin yokluğu veya azalması nedeniyle gelişiyor. Yani hemofili hastalarında toplumdaki diğer insanlara göre daha kolay kanamalar meydana gelebiliyor.”

Hemofili hastalığının en önemli belirtisi kanama. Bu hastalarda kanamalar en sık eklem içi veya kas içinde oluyor. Özellikle eklem içinde olan kanamalara bağlı olarak eklemlerde ani gelişen şişlik ve ağrı görülebiliyor. Tekrarlayan eklem içi kanamalar uygun şekilde tedavi edilmediği ve engellenmediği taktirde ciddi, kalıcı veya geçici eklem hasarlarına neden oluyor.

Hematoloji Uzmanı Doç. Dr. Asu Fergün Yılmaz

Hastalıkta kanama riski, hastalığın şiddetine göre değişiyor. “Ciddi hemofili hastaları hiçbir travma, operasyon veya kesi olmadan hayatı tehdit edebilen kanamalar yaşayabilirler” diye vurgulayan Doç. Dr. Yılmaz, hemofilinin hastalarda nelere yol açabileceğine şu şekilde değiniyor:

“Özellikle eklem içinde kendiliğinden olan kanamalar ciddi eklem hasarı nedeniyle önemli sakatlıklara neden olabiliyor. Bununla birlikte, hafif hemofili hastalarında ise operasyon veya travma ile kanamalar gelişebiliyor. Ancak bu hastalarda kendiliğinden olan ciddi kanama riski daha düşük oluyor.”

Anneden erkek bebeğe geçiyor

Hemofili genetik, yani doğuştan olan bir hastalık. Çoğunlukla genler aracılığı ile hastalığı taşıyan anneden erkek çocuklarına geçtiği için bebekler hemofili hastası olarak doğuyor. Doç. Dr. Yılmaz hemofilinin anneden erkek bebeğine geçişinin tipik olduğunu ifade ediyor:

“Erkek bebekte oluşabilen gen bozuklukları da hemofiliye neden olabiliyor. İster anneden geçen isterse bebekte oluşan gen bozuklukları nedeniyle oluşsun, pıhtılaşmayı sağlayan ve kanamayı durduran proteinler yeteri kadar üretilemediğinde hastalarda kanama kliniği gelişiyor.”

Hastalığın en sık görülen tipi Hemofili A, yaklaşık 5 bin erkek bebekte bir görülüyor. Bir diğer türü ise “edinsel hemofili” olarak adlandırılıyor. Bu tür, doğuştan değil sonradan ortaya çıkabiliyor. Edinsel hemofilinin neden meydana geldiğini Doç. Dr. Yılmaz’dan öğreniyoruz:

“Edinsel hemofili, yaşamın ilerleyen zamanlarında pıhtılaşmayı sağlayan faktörlerin görevlerini yapmasını engelleyen bazı proteinler nedeniyle gelişiyor. Bu, milyonda bir görülen nadir bir durum. Bağışıklık sistemini baskılayan bazı ilaçlar ile tedavi edilebiliyor. Yani doğuştan olan hemofiliden tamamen ayrı bir hastalık.”

“Hemofilinin en önemli belirtisi kanama”

Peki hemofili hastalığı hangi belirtilerle kendini ele veriyor? En önemlisi nelere sebep olabiliyor? Yanıtını Doç. Dr. Yılmaz şöyle aktarıyor:

“Hemofili hastalığının en önemli belirtisi kanama. Bu hastalarda kanamalar en sık eklem içi veya kas içinde oluyor. Özellikle eklem içinde olan kanamalara bağlı olarak eklemlerde ani gelişen şişlik ve ağrı görülebiliyor. Tekrarlayan eklem içi kanamalar uygun şekilde tedavi edilmediği ve engellenmediği taktirde ciddi, kalıcı veya geçici eklem hasarlarına neden oluyor. Hatta hasta okula veya işe gidememeye başlıyor. İş gücü kaybına sebep oluyor ve bireyde fiziksel engel yaratabiliyor.”

Bu gibi durumlarda hastalarda özellikle eklem hasarlarının giderilmesi için ortopedik işlemler ve protez operasyonları da dahil olmak üzere çeşitli uygulamalar gerekebildiğinin altını çizen Doç. Dr. Yılmaz, “Uygun tedavi yapılmayan kişiler organ içi, karın içi kanama veya beyin kanamalarına bağlı olarak kaybedilebiliyor” diyerek durumun ciddiyetini vurguluyor. Hastalığın yol açabileceği tüm bu olumsuz durumlarla karşılaşmamak için hemofili hastalarının eklem içi kanamaları da dahil olmak üzere tüm kanama ataklarının hiç vakit kaybetmeden uygun şekilde tedavi edilmesi gerekiyor. Böylece bu hastalarda tekrarlayan kanamalar da engelleniyor.

Hemofili kimlerde görülüyor?

Kimlerin hemofili riski ile karşı karşıya olduğu da merak edilen bir konu. Doç. Dr. Yılmaz, ilk önce ailesinde anormal kanana hikayesi olan kişilere dikkat çekiyor:

“Özellikle anne tarafında kanama hikayesi olan veya kanama nedeni ile hayatını kaybeden erkek akraba hikayesi olanlardan şüphelenilmeli. Travma, ameliyat, diş çekimi veya sünnet gibi işlemler sonrası durmayan kanama, kendiliğinden eklem içi veya kas içi kanaması olanlar ya da küçük travmalar sonrası ciddi kanaması olan kişilerde hemofili hastalığı düşünülmeli.”

Hastalığın tanısını koymak için ise basit kan tetkikleri yeterli oluyor. Ardından gen bozukluğunun tespiti konusunda genetik testler de yapılabiliyor.

Tedavi şekli hastaya göre değişiyor

Neyse ki hemofili hastalığı tedavi edilebiliyor… Tedavinin eksik olan faktörün yerine koyularak yapıldığını ifade eden Doç. Dr. Yılmaz sözlerini şöyle sürdürüyor:

“Çoğunlukla damar içine verilen tedaviler, kanamaları engellemek için uygulanıyor. Son yıllarda yapılan ve devam eden çalışmalar ile faktör dışı tedaviler, cilt altına uygulanan tedaviler ve gen tedavileri geliştirildi. Bu konudaki çalışmalar hızla devam ediyor.”

Hemofili ile ilgili en fazla merak edilen konulardan biri de kuşkusuz bu hastalığa sahip olan insanların yaşamını nasıl sürdürmesi gerektiği… “Artık artan bakım faktörleri ve gen tedavileri dahil olmak üzere gelişmekte olan tüm tedavi yöntemleri ile birlikte hemofili hastaları normal kişilerle benzer yaşam sürelerine sahip olabiliyor” diyen Doç. Dr. Yılmaz, bu hastaların sosyal hayatın içinde yaşamlarına devam edebildiğinin altını çiziyor.

Hemofili hastası babanın bebeği sağlıklı olur mu?

Peki erkek hemofili hastaları evlendiğinde çocukları sağlıklı olabiliyor mu? Bu soruya Doç. Dr. Yılmaz şöyle yanıt veriyor:

“Hemofili daha önce de bahsedildiği gibi çoğunlukla taşıyıcı anneden erkek bebeğine hastalığın aktarılması şeklinde görülüyor. Hasta olan babadan erkek çocuğuna hastalık geçişi olmaz. Ancak hemofili hastası olan bir erkeğin kız bebeği hastalığı taşıyarak doğar. Yani erkek hemofili hastası, sağlıklı bir kadın ile evlendiğinde sağlıklı çocuklara sahip olabilir.”